Juan Carrión reclama equidad en el cribado neonatal y acceso a medicamentos huérfanos
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) propone conectar el registro estatal de estas patologías del Ministerio de Sanidad con los sistemas de información regionales y ponerlo al servicio de los afectados, unos 100.000 en la Región de Murcia.
El objetivo es compartir toda la información disponible sobre enfermedades raras, según ha explicado Juan Carrión, presidente de este colectivo, ante la Comisión para las Personas con Discapacidad de la Asamblea Regional de Murcia. En la actualidad, el registro estatal del Ministerio de Sanidad solo incluye 29 patologías frente a las 6.000 documentadas en la Región de Murcia.
El presidente de FEDER ha subrayado ante los diputados la importancia de fortalecer el sistema de información en enfermedades raras. Durante su comparecencia, Carrión ha señalado que en la Región se han detectado casos de hasta 6.417 enfermedades raras, lo que pone de manifiesto la necesidad de un sistema robusto que contribuya a la prevención y la investigación.
Uno de los problemas más graves que ha señalado Carrión es el tiempo medio de diagnóstico, que en la actualidad es de seis años. "Hay personas que fallecen sin llegar a ponerle nombre a su enfermedad", ha lamentado. Por ello, ha insistido en la necesidad de lograr un diagnóstico precoz en menos de un año.
En este sentido, ha recordado que en 2024, los pacientes celebraron que España dejara de ser el único país de Europa sin una especialidad de genética clínica. Ahora, el objetivo es que el decreto que regule esta especialidad se implemente en 2025 para garantizar la presencia de especialistas en genética clínica, médica y de laboratorio en el sistema de salud.
Carrión también ha reivindicado la necesidad de impulsar la medicina genómica personalizada y de precisión, así como de dar voz a todas las personas en búsqueda de diagnóstico. "Debemos lograr que el Sistema Nacional de Salud implemente soluciones para las personas sin diagnóstico", ha expuesto.
Otro de los grandes desafíos que ha planteado es la equidad en las pruebas de cribado neonatal. Actualmente, el número de enfermedades detectadas varía según la comunidad autónoma, con algunas regiones incluyendo 50 patologías y otras, como Murcia, solo 44. "No podemos aceptar que el lugar de nacimiento determine el acceso a estas pruebas", ha advertido.
En cuanto a los tratamientos, ha recordado que en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, de los cuales solo 85 están disponibles en el Sistema Nacional de Salud. "Necesitamos garantizar un acceso equitativo a estos tratamientos", ha reclamado.
Además, ha hecho hincapié en la necesidad de incorporar todas las terapias de rehabilitación en el sistema de salud para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
En el caso de la Región de Murcia, ha destacado la existencia de un plan de atención integral que ha contado con la participación de profesionales y representantes del movimiento asociativo. No obstante, ha insistido en la importancia de asignar un presupuesto específico y coordinar las tres áreas implicadas para responder adecuadamente a las necesidades de los pacientes.
Asimismo, ha advertido que solo el 20 % de estas enfermedades raras se investiga, por lo que ha instado a aumentar la inversión pública y generar incentivos fiscales para atraer al sector privado a la investigación.
En su intervención, Carrión ha instado asimismo a las administraciones a adoptar medidas urgentes para garantizar que todas las personas afectadas por enfermedades raras reciban la atención que necesitan sin desigualdades territoriales.
Otro reto que ha señalado es la inserción laboral, ya que solo una de cada tres personas con enfermedades raras accede al mercado de trabajo. "Es fundamental ayudarles a encontrar empleo", ha enfatizado.
La diputada del PSOE Toñi Abenza ha reconocido la labor de FEDER en sus 26 años de trabajo y ha criticado que la Región de Murcia sea una de las comunidades que peor atiende a estos pacientes. "Tenemos una Atención Temprana con listas de espera de hasta ocho meses", ha denunciado. Igualmente, ha defendido la necesidad de homogeneizar el acceso a los medicamentos y se ha comprometido a trabajar por una mayor equidad presupuestaria.
Desde Vox, María José Ruiz ha destacado que las enfermedades raras suponen un problema de salud pública que afecta a tres millones de personas en España. "Es un problema que requiere de presupuesto para avanzar en los retos y desafíos", ha afirmado. También ha subrayado que la mayoría de estas enfermedades son crónicas, discapacitantes y degenerativas, y ha asegurado que su partido seguirá luchando para que cada vez sean más los medicamentos financiados por el Servicio de Salud.
Por su parte, el diputado del PP Santiago López ha defendido la gestión del Gobierno regional en la materia y ha asegurado que el PP no va a utilizar las enfermedades raras como campo de batalla político. Ha destacado el enfoque colaborativo adoptado por la Región de Murcia y ha señalado que el 65% de estas patologías son graves y pueden derivar en discapacidad. "Suelen aparecer antes de los dos años y la valoración del grado de discapacidad es clave para los apoyos posteriores", ha añadido.
