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"El cribado genético va a suponer una revolución"
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30:46
Hace 13 días

Entrevistamos a Inmaculada González, responsable del Laboratorio de Metabolopatías en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, encargado de realizar los cribados neonatales, conocidos como prueba del talón, que permite la detección precoz de multitud de patologías poco comunes. Este laboratorio del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica ha diagnosticado casi 750 enfermedades raras en recién nacidos desde que comenzó este programa hace 45 años. 

El ministerio de Sanidad quiere que en 2025, con esta prueba se puedan detectar hasta 23 patologías en los hospitales españoles, aunque en la Región de Murcia estamos a la vanguardia en este aspecto y se detectan hasta 44.

El Hospital Virgen de la Arrixaca fue uno de los primeros en los que se comenzó a practicar este cribado en 1979. Desde entonces, la evolución del laboratorio de Metabolopatías no ha parado de crecer. Ahora, el futuro pasa por las terapias genéticas, según cuenta la responsable de este centro Inmaculada González. "El cribado genético está en fase de prueba piloto. Hay aproximadamente más de 100 genes que son accionables terapéuticamente. Eso quiere decir que se puede poner tratamiento, lo que va a suponer una revolución en el cribado neonatal", ha dicho

Desde 1979, cuando comenzó el programa de cribado, hasta el año pasado, el laboratorio adscrito al Hospital Virgen de la Arrixaca, ha realizado la prueba a más de 800.000 niños de la Región de Murcia y de Melilla, ciudad autónoma a la que se presta el servicio desde antes de que se implantaran las autonomías. Y los resultados no dejan lugar a dudas: las enfermedades poco comunes, "no son tan raras".
 


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